Les représentations très stéréotypées que nous avons de la trisomie 21 et des personnes avec trisomie 21 nous font porter un regard limitatif qui, dès la naissance et la vie durant, va enfermer les personnes avec trisomie 21 dans une évolution tracée, prédéfinie, restrictive ou exagérément positive.
Et pourtant, on ne dit pas aux parents, à la naissance d’un enfant ordinaire, l’âge auquel il marchera, ni ce qu’il pourra faire ou ne pas faire. Que sait-on de l’avenir physique, cognitif, moteur d’un nouveau-né, quel qu’il soit ?
Les personnes avec trisomie 21 qui vivent avec nous aujourd’hui nous montrent que leurs développements, leurs motivations, leurs centres d’intérêt, leurs devenirs sont aussi variés et différents que ceux des personnes avec deux chromosomes 21.
Elles ont autant de différences entre elles qu’il y en a entre deux autres personnes sans trisomie 21.
La trisomie 21, c’est quoi ?
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde.
La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs chromosomes : elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences, et notamment, on constate presque toujours des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations. La déficience intellectuelle est le plus souvent légère à moyenne. Enfin, la trisomie 21 n’est pas une maladie, mais elle nécessite une surveillance, car certaines pathologies et malformations (en particulier cardiaques) sont plus fréquentes.
Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être fait sans l’étude du caryotype (étude des chromosomes). Cet examen peut se faire à partir d’un prélèvement de liquide amniotique dans le ventre de la future maman, ou à partir d’un prélèvement sanguin effectué sur le bébé après la naissance.
Les hommes et les femmes ont, ordinairement, 23 paires de chromosomes dans chacune de leurs cellules, soit un total de 46 chromosomes (avec deux chromosomes X chez la femme, et un X et un Y chez l’homme).
Plusieurs formes de trisomie 21
Trisomie 21 Libre : responsable dans 95% des cas de la trisomie 21, elle est toujours d’origine accidentelle
C’est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation, que se produit « l’accident génétique » à l’origine de la trisomie 21 libre. En effet, l’ovule ou le spermatozoïde peut avoir, par accident, un chromosome 21 supplémentaire (c’est à dire 2 au lieu de 1). Si c’est lui qui est impliqué lors de la fécondation, l’embryon formé aura reçu un chromosome de plus de ses parents : il aura 47 chromosomes dont 3 chromosomes 21.
La trisomie 21 n’est pas toujours d’origine accidentelle
Trisomie 21 par translocation : dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est à dire « attaché », à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation. Dans l’exemple ci-dessous un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.
Dans la moitié des cas (c’est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21), cette translocation est héritée d’un des parents qui a deux chromosomes 21, mais avec un de ces chromosomes transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l’exemple ci-dessous). Mais ce couple peut également tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.
Dans ce type de trisomie 21, une enquête génétique familiale peut être proposé, car d’autres membres de la famille peuvent en être porteurs sans le savoir.
Trisomie 21 partielle : beaucoup plus rarement un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c’est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent.
C’est quoi une mosaïque ?
Quand toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes, on dit que la trisomie 21 est homogène. C’est le cas pour la majorité des personnes avec trisomie 21.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsqu’une personne possède 2 sortes de cellules : une à 47 chromosomes dont 3 chromosomes 21, l’autre à 46 chromosomes. L’accident aboutissant à un nombre anormal de chromosomes se produit alors après la fécondation, et affectera toutes les cellules issues de la cellule dans laquelle est survenu le problème. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie donc selon les tissus de l’organisme, et il est difficile de faire un pronostic évolutif.
